03-DİĞER

Permanent URI for this collection

https://dspace.ankara.edu.tr/handle/20.500.12575/21977

Browse

Browsing 03-DİĞER by Subject "3'UTR polimorfizmi"

Now showing 1 - 1 of 1
  • No Thumbnail Available
    Item
    Ankilozan spondilit hastalarında HLA-G polimorfizmi ve önemi
    (Sağlık Bilimleri Enstitüsü, 2014) Erdem, Hakan; Ölmez, Ümit; İç Hastalıkları
    Ankilozan spondilit gelişiminde genetik faktörlerin önemli rolü olduğu bilinmektedir. HLA-G ekspresyonu ve inflamatuvar hastalıklar arasındaki ilişki yeni bir araştırma alanıdır. HLA-G, T ve NK hücrelerinin proliferasyonunu, sitotoksik özelliklerini ve antijen sunucu hücrelerin fonksiyonunu inhibe eder. HLA-G ürünleri 3'UT bölgesi polimorfizmi tarafından kontrol edilir. HLA-G farklı ekspresyonları otoimmün ve romatolojik hastalıkların immünopatolojisinde rol oynayabilir. Bu çalışmada Ankilozan spondilitli ve sağlıklı kontrollerle karşılaştırmalı olarak HLA-G gen polimorfizmi ve ankilozan spondilit ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. HLA-G 3'UTR bölgesinde bakılan 14 bç ins/del polimorfizmleri çeşitli romatolojik hastalıklarda araştırılmıştır. İnsersiyon aleli, sarkoidoz ve Behçet hastalığında yüksek sıklıkta gözlenmiştir; delesyon alleli ise idiyopatik dilate kardiyomiyopati ve pemfigus vulgariste risk faktörü olarak raporlanmıştır. Romatoid artritli hastalarda yapılan çalışmalarda, sağlıklı bireylere göre daha düşük HLA-G plazma seviyesi saptanmıştır. HLA-G polimorfizmi çalışmalarında ise, romatoid artritli hastalar ve sağlıklı kontrol grupları arasında anlamlı fark gözlenmemiştir. Sistemik lupus eritematozus (SLE) hastalarında HLA-G plazma seviyesi ile ilgili değişik sonuçlar bildirilmiştir. SLE hastalarında serum HLA-G seviyeleri farklı çalışmalarda düşük ve yüksek olarak bildirilmiş olmalarına rağmen, 14 bç polimorfizm ins/ins genotipi, SLE gelişimi açısından risk faktörü olarak tanımlanmıştır. Sistemik sklerozlu Brezilyalı hastaların cilt biyopsilerinde, HLA-G ekspresyonu saptanmış; bu ekspresyon daha düşük sıklıkta kütanöz vasküler ülserler, telenjiektaziler, poliartritler ve daha iyi sağkalım oranları ile ilişkilendirilmiştir. Gereç ve yöntem: Bu çalışma Ekim 2012 ve Kasım 2013 tarihleri arasında romatoloji polikliniğine başvuran 166 AS hastası ve 158 sağlıklı gönüllü kontrol grubunun katılımıyla gerçekleşmiştir. Çalışmada toplanan kan örneklerinden genomik DNA izolasyonu yapılarak 14 bç lik delesyonu içeren bölge polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltılmış ve poliakrilamid jel elektroforezi ile delesyon tespiti yapılmıştır. Bulgular: Hasta ve kontrol grubu arasında HLA-G oranlarının karşılaştırılmasında; hastaların %38,6'sında del/del polimorfizmi, %47'sinde del/ins polimorfizmi, %14,5'inde ins/ins polimorfizmi saptanmıştır. Kontrol grubunda ise del/del polimorfizmi %29,1 oranında, del/ins polimorfizmi %42,4 ve ins/ins polimorfizmi ise %28,5 oranında saptanmıştır. Bu sonuçlara göre; del/ins polimorfizmi taşımak, AS hastalık riskini ins/ins polimorfizmine oranla 2,55 kat artırırken; del/del polimorfizmi taşımak ise, AS hastalık riskini ins/ins polimorfizmine göre 2,18 kat artırmaktadır. Del/del ve del/ins polimorfizmlerindeki bu hastalık artış oranları istatiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p=0,014 ve p=0,048). Hasta grubu içerisinde HLA-G polimorfizm grupları ile aile öyküsü, ESR, CRP, anterior üveit, entezopati, HLA-B27, AS sınıflaması (periferik veya aksiyel) ve TNF alfa bloker kullanımı arasında anlamlı istatiksel ilişki saptanmamıştır. Sonuç: AS hastalık riskini del/del polimorfizmi 2,18 kat, ins/del polimorfizmi 2,55 kat artırmaktadır.